Grupy krwi i genetyka

Grupy krwi są dziedziczone, a większość szkolnych zadań z genetyki zaczyna się od układu ABO. W tym modelu dziedziczysz po jednym allelu ABO od każdego z rodziców, a ta para pomaga określić, czy twoja grupa krwi to $A$, $B$, $AB$ czy $O$.

Najważniejsza idea jest taka, że dziedziczenie ABO nie jest prostym układem jeden dominujący–jeden recesywny. Allele $A$ i $B$ mogą ujawniać się jednocześnie, dlatego istnieje grupa $AB$.

Jak działa dziedziczenie grup krwi w układzie ABO

Układ ABO zwykle opisuje się za pomocą trzech alleli:

• $I^A$
• $I^B$
• $i$

W standardowym modelu szkolnym:

• $I^A$ odpowiada za powstanie antygenu A
• $I^B$ odpowiada za powstanie antygenu B
• $i$ nie odpowiada za powstanie ani antygenu A, ani B

Ważna zależność jest taka:

• $I^A$ i $I^B$ są względem siebie kodominujące
• $i$ jest recesywny wobec zarówno $I^A$, jak i $I^B$

Daje to następujące zależności między genotypem a fenotypem:

• grupa $A$: $I^A I^A$ lub $I^A i$
• grupa $B$: $I^B I^B$ lub $I^B i$
• grupa $AB$: $I^A I^B$
• grupa $O$: $ii$

Jeśli masz zapamiętać tylko jedną wskazówkę, zapamiętaj grupę $AB$. Pokazuje ona, że zarówno $I^A$, jak i $I^B$ mogą występować u tej samej osoby.

Dlaczego grupa AB jest ważna

Gdyby grupy krwi dziedziczyły się według prostego schematu dominacja–recesywność, nie oczekiwalibyśmy, że jedna osoba będzie jednocześnie wykazywać antygeny A i B. Grupa $AB$ istnieje dlatego, że zarówno $I^A$, jak i $I^B$ mogą ujawniać się razem.

Dlatego genetyka grup krwi jest standardowym przykładem kodominacji. Kodominacja oznacza, że oba allele wpływają na fenotyp w danym układzie.

Przykład krzyżówki Punnetta dla grup krwi

Załóżmy, że jeden rodzic ma genotyp $I^A i$, a drugi rodzic ma genotyp $I^B i$. W codziennym skrócie często zapisuje się to jako „AO” i „BO”, ale zapis alleli lepiej pokazuje zależności genetyczne.

Każdy rodzic może przekazać jeden z dwóch alleli:

• rodzic o genotypie $I^A i$ może przekazać $I^A$ lub $i$
• rodzic o genotypie $I^B i$ może przekazać $I^B$ lub $i$

Krzyżówka Punnetta wygląda tak:

	$I^B$	$i$
$I^A$	$I^A I^B$	$I^A i$
$i$	$I^B i$	$ii$

Możliwe grupy krwi potomstwa to więc:

• $AB$
• $A$
• $B$
• $O$

Jeśli w tym prostym modelu każdy genotyp jest jednakowo prawdopodobny, każdy wynik ma prawdopodobieństwo $\frac{1}{4}$.

To przykład, który wielu uczniów zapamiętuje, ponieważ pokazuje coś, co na początku wydaje się zaskakujące: dwoje rodziców, którzy nie mają grupy $O$, może mieć dziecko z grupą $O$, ale tylko wtedy, gdy każde z nich jest nosicielem allelu $i$.

Gdzie pasuje czynnik Rh

Mówiąc „grupa krwi”, ludzie często mają na myśli ABO plus Rh, na przykład $A+$ albo $O-$.

W genetyce wprowadzającej czynnik Rh często upraszcza się do modelu dziedziczenia dodatni–ujemny, związanego głównie z antygenem D. W tym uproszczonym modelu Rh-dodatni traktuje się jako dominujący nad Rh-ujemnym. To działa w wielu zadaniach dla początkujących, ale pełny układ grupowy Rh jest bardziej złożony niż szkolna krzyżówka jednogenowa.

Jeśli więc pytanie dotyczy genetyki grup krwi, sprawdź, o który układ chodzi:

• tylko ABO
• tylko Rh
• ABO i Rh razem

Nie mieszaj tych układów, chyba że zadanie wyraźnie je łączy.

Częste błędy w genetyce grup krwi

Myślenie, że A i B dominują nad sobą nawzajem

Tak nie jest. W podstawowym modelu ABO allele $I^A$ i $I^B$ są kodominujące. Jeśli dana osoba odziedziczy oba, jej fenotypem będzie grupa $AB$.

Zakładanie, że grupa O oznacza „brak genetyki”

Grupa $O$ również zależy od dziedziczenia. W szkolnym modelu ABO grupa $O$ pojawia się wtedy, gdy dana osoba odziedziczy $i$ od obojga rodziców i ma genotyp $ii$.

Zapominanie, że fenotyp nie ujawnia każdego genotypu

Osoba z grupą $A$ może mieć $I^A I^A$ albo $I^A i$. Osoba z grupą $B$ może mieć $I^B I^B$ albo $I^B i$. Nie zawsze da się wywnioskować dokładny genotyp wyłącznie na podstawie grupy krwi.

Traktowanie rzeczywistego oznaczania grup krwi jako problemu tylko jednego genu

Dziedziczenie ABO jest bardzo dobrym modelem dydaktycznym, ale rzeczywista medycyna transfuzjologiczna jest szersza. Rh ma znaczenie, a istnieją też inne układy grup krwi.

Kiedy wykorzystuje się genetykę grup krwi

Genetyka grup krwi pojawia się we wprowadzeniu do genetyki, w zadaniach o dziedziczeniu, w podstawach transfuzji oraz w zadaniach opartych na rozumowaniu dotyczącym pokrewieństwa. To także praktyczne przypomnienie, że nie każda cecha pasuje do najprostszego schematu dominacja–recesywność.

Staje się szczególnie użyteczna, gdy porównujesz dominację zupełną, kodominację oraz cechy, które wymagają więcej niż jednej uproszczonej szkolnej reguły.

Spróbuj podobnego przypadku

Spróbuj własnej wersji z jednym rodzicem $I^A I^B$ i drugim rodzicem $ii$. Najpierw wypisz możliwe gamety, a potem przewidź możliwe grupy krwi, zanim sprawdzisz się za pomocą krzyżówki Punnetta. Jeśli chcesz porównać to z innym modelem dziedziczenia, zobacz genetykę mendlowską.