Gruppi sanguigni e genetica

I gruppi sanguigni sono ereditari e la maggior parte delle domande scolastiche di genetica parte dal sistema ABO. In questo modello, erediti un allele ABO da ciascun genitore e questa coppia aiuta a determinare se il tuo gruppo sanguigno è $A$, $B$, $AB$ oppure $O$.

L'idea chiave è che l'ereditarietà ABO non segue un semplice schema con un allele dominante e uno recessivo. Gli alleli $A$ e $B$ possono essere entrambi espressi insieme, ed è per questo che esiste il gruppo $AB$.

Come funziona l'ereditarietà del gruppo sanguigno ABO

Il sistema ABO viene comunemente descritto con tre alleli:

• $I^A$
• $I^B$
• $i$

Nel modello scolastico standard:

• $I^A$ produce il marcatore A
• $I^B$ produce il marcatore B
• $i$ non produce né il marcatore A né il marcatore B

La relazione importante è:

• $I^A$ e $I^B$ sono codominanti tra loro
• $i$ è recessivo rispetto sia a $I^A$ sia a $I^B$

Da qui derivano questi schemi genotipo-fenotipo:

• gruppo $A$: $I^A I^A$ oppure $I^A i$
• gruppo $B$: $I^B I^B$ oppure $I^B i$
• gruppo $AB$: $I^A I^B$
• gruppo $O$: $ii$

Se devi ricordare un solo indizio, ricorda il gruppo $AB$. Ti dice che sia $I^A$ sia $I^B$ possono comparire nella stessa persona.

Perché il gruppo AB è importante

Se i gruppi sanguigni seguissero un semplice schema dominante-recessivo, non ti aspetteresti che una persona mostri contemporaneamente sia il marcatore A sia il marcatore B. Il gruppo $AB$ esiste perché sia $I^A$ sia $I^B$ possono essere espressi insieme.

Per questo la genetica dei gruppi sanguigni è un esempio classico di codominanza. Codominanza significa che entrambi gli alleli influenzano il fenotipo in quella condizione.

Esempio di quadrato di Punnett per il gruppo sanguigno

Supponiamo che un genitore abbia genotipo $I^A i$ e l'altro abbia genotipo $I^B i$. Nel linguaggio comune, spesso si indicano come "AO" e "BO", ma la notazione con gli alleli rende la genetica più chiara.

Ciascun genitore può trasmettere uno di due alleli:

• il genitore $I^A i$ può trasmettere $I^A$ oppure $i$
• il genitore $I^B i$ può trasmettere $I^B$ oppure $i$

Il quadrato di Punnett è:

	$I^B$	$i$
$I^A$	$I^A I^B$	$I^A i$
$i$	$I^B i$	$ii$

Quindi i gruppi sanguigni possibili sono:

• $AB$
• $A$
• $B$
• $O$

Se ogni genotipo è ugualmente probabile in questo modello semplice, ogni esito ha probabilità $\frac{1}{4}$.

Questo è l'esempio che molti studenti ricordano perché mostra qualcosa che all'inizio sembra sorprendente: due genitori che non sono di gruppo $O$ possono comunque avere un figlio di gruppo $O$, ma solo se ciascun genitore porta un allele $i$.

Dove si colloca il fattore Rh

Quando si dice "gruppo sanguigno", spesso si intende ABO più Rh, come $A+$ oppure $O-$.

Nella genetica introduttiva, il fattore Rh viene spesso semplificato in un modello di ereditarietà positivo contro negativo, legato soprattutto all'antigene D. In questo modello semplificato, Rh-positivo viene trattato come dominante rispetto a Rh-negativo. Questo funziona per molti problemi di base, ma il sistema dei gruppi sanguigni Rh completo è più complesso di un incrocio scolastico a un solo gene.

Quindi, se una domanda riguarda la genetica dei gruppi sanguigni, controlla a quale sistema si riferisce:

• solo ABO
• solo Rh
• ABO e Rh insieme

Non mescolare questi sistemi a meno che il problema non li combini esplicitamente.

Errori comuni nella genetica dei gruppi sanguigni

Pensare che A e B siano dominanti l'uno sull'altro

Non lo sono. Nel modello ABO di base, $I^A$ e $I^B$ sono codominanti. Se una persona eredita entrambi, il fenotipo è il gruppo $AB$.

Supporre che il gruppo O significhi "nessuna genetica coinvolta"

Anche il gruppo $O$ dipende dall'ereditarietà. Nel modello ABO scolastico, il gruppo $O$ compare quando una persona eredita $i$ da entrambi i genitori e ha genotipo $ii$.

Dimenticare che il fenotipo non rivela ogni genotipo

Una persona di gruppo $A$ può essere $I^A I^A$ oppure $I^A i$. Una persona di gruppo $B$ può essere $I^B I^B$ oppure $I^B i$. Non puoi sempre dedurre il genotipo esatto dal solo gruppo sanguigno.

Trattare la tipizzazione reale del sangue come un problema a un solo gene

L'ereditarietà ABO è un ottimo modello didattico, ma la medicina trasfusionale reale è più ampia. Il fattore Rh conta, ed esistono anche altri sistemi di gruppi sanguigni.

Quando si usa la genetica dei gruppi sanguigni

La genetica dei gruppi sanguigni compare nella genetica introduttiva, nei problemi di ereditarietà, nelle basi delle trasfusioni e nei problemi di ragionamento sulla parentela. È anche un promemoria pratico del fatto che non tutti i caratteri seguono il più semplice schema dominante-recessivo.

Diventa particolarmente utile quando confronti dominanza completa, codominanza e caratteri che richiedono più di una regola scolastica semplificata.

Prova un caso simile

Prova una tua versione con un genitore $I^A I^B$ e l'altro genitore $ii$. Per prima cosa elenca i gameti possibili, poi prevedi i gruppi sanguigni possibili prima di controllare con un quadrato di Punnett. Se vuoi confrontarlo con un altro modello di ereditarietà, esplora Mendelian genetics.