혈액형과 유전

혈액형은 유전되며, 학교 유전학 문제의 대부분은 ABO 체계부터 시작합니다. 이 모델에서는 부모 각각에게서 ABO 대립유전자 하나씩을 물려받고, 그 한 쌍이 혈액형이 $A$, $B$, $AB$, $O$ 중 무엇인지 결정하는 데 도움을 줍니다.

핵심은 ABO 유전이 하나는 우성, 하나는 열성인 단순한 패턴이 아니라는 점입니다. $A$ 대립유전자와 $B$ 대립유전자는 함께 발현될 수 있기 때문에 $AB$형이 존재합니다.

ABO 혈액형 유전은 어떻게 작동할까

ABO 체계는 보통 세 가지 대립유전자로 설명합니다:

• $I^A$
• $I^B$
• $i$

표준적인 교실 모델에서는:

• $I^A$는 A 표지를 만든다
• $I^B$는 B 표지를 만든다
• $i$는 A 표지도 B 표지도 만들지 않는다

중요한 관계는 다음과 같습니다:

• $I^A$와 $I^B$는 서로에 대해 공동우성이다
• $i$는 $I^A$와 $I^B$ 모두에 대해 열성이다

그래서 유전자형과 표현형의 대응은 다음과 같습니다:

• $A$형: $I^A I^A$ 또는 $I^A i$
• $B$형: $I^B I^B$ 또는 $I^B i$
• $AB$형: $I^A I^B$
• $O$형: $ii$

한 가지만 기억해야 한다면 $AB$형을 기억하세요. 이것은 $I^A$와 $I^B$가 한 사람 안에서 동시에 나타날 수 있다는 뜻입니다.

왜 AB형이 중요한가

혈액형이 단순한 우성-열성 패턴을 따른다면, 한 사람이 A 표지와 B 표지를 동시에 나타내는 일은 예상하기 어렵습니다. 그런데 $AB$형이 존재하는 이유는 $I^A$와 $I^B$가 함께 발현될 수 있기 때문입니다.

그래서 혈액형 유전은 공동우성의 대표적인 예로 자주 쓰입니다. 공동우성이란 그런 조건에서 두 대립유전자가 모두 표현형에 영향을 준다는 뜻입니다.

혈액형 퍼니트 사각형 예시

한쪽 부모의 유전자형이 $I^A i$이고 다른 쪽 부모의 유전자형이 $I^B i$라고 해 봅시다. 일상적인 줄임말로는 이를 각각 "AO", "BO"라고 부르기도 하지만, 대립유전자 표기법이 유전을 더 분명하게 보여 줍니다.

각 부모는 두 가지 대립유전자 중 하나를 물려줄 수 있습니다:

• $I^A i$ 부모는 $I^A$ 또는 $i$를 줄 수 있다
• $I^B i$ 부모는 $I^B$ 또는 $i$를 줄 수 있다

퍼니트 사각형은 다음과 같습니다:

	$I^B$	$i$
$I^A$	$I^A I^B$	$I^A i$
$i$	$I^B i$	$ii$

따라서 가능한 혈액형은 다음과 같습니다:

• $AB$
• $A$
• $B$
• $O$

이 단순 모델에서 각 유전자형이 같은 확률로 나온다면, 각 결과의 확률은 $\frac{1}{4}$입니다.

많은 학생들이 이 예시를 기억하는 이유는 처음에는 의외로 느껴지는 사실을 보여 주기 때문입니다. 즉, 두 부모가 모두 $O$형이 아니어도 자녀가 $O$형일 수 있지만, 그러려면 부모 각각이 $i$ 대립유전자를 가지고 있어야 합니다.

Rh 인자는 어디에 들어갈까

사람들이 "혈액형"이라고 말할 때는 $A+$나 $O-$처럼 ABO와 Rh를 함께 뜻하는 경우가 많습니다.

기초 유전학에서는 Rh를 주로 D 항원과 연결된 양성 대 음성의 유전 모델로 단순화해 설명하는 경우가 많습니다. 이 단순화된 모델에서는 Rh 양성을 Rh 음성에 대한 우성으로 다룹니다. 이는 많은 입문 문제에서는 잘 맞지만, 실제 Rh 혈액형 체계는 교실에서 배우는 한 유전자 교배보다 더 복잡합니다.

따라서 문제가 혈액형 유전을 묻는다면, 어떤 체계를 뜻하는지 확인해야 합니다:

• ABO만
• Rh만
• ABO와 Rh를 함께

문제가 두 체계를 명시적으로 결합하지 않았다면, 이들을 섞어서 생각하지 마세요.

혈액형 유전에서 흔한 실수

A와 B가 서로에 대해 우성이라고 생각하기

그렇지 않습니다. 기본 ABO 모델에서 $I^A$와 $I^B$는 공동우성입니다. 사람이 둘 다 물려받으면 표현형은 $AB$형입니다.

O형은 "유전이 없는 경우"라고 가정하기

$O$형도 여전히 유전에 의해 결정됩니다. 교실 ABO 모델에서 $O$형은 양쪽 부모에게서 모두 $i$를 물려받아 유전자형이 $ii$일 때 나타납니다.

표현형만으로 모든 유전자형을 알 수 있다고 잊기

$A$형인 사람은 $I^A I^A$일 수도 있고 $I^A i$일 수도 있습니다. $B$형인 사람은 $I^B I^B$일 수도 있고 $I^B i$일 수도 있습니다. 혈액형만으로 정확한 유전자형을 항상 추론할 수는 없습니다.

실제 혈액형 판정을 하나의 유전자 문제로만 다루기

ABO 유전은 훌륭한 교육용 모델이지만, 실제 수혈 의학은 더 넓은 범위를 다룹니다. Rh도 중요하고, 그 밖의 혈액형 체계도 존재합니다.

혈액형 유전은 언제 쓰일까

혈액형 유전은 기초 유전학, 유전 문제, 수혈의 기초, 그리고 친자 추론과 비슷한 문제에서 등장합니다. 또한 모든 형질이 가장 단순한 우성-열성 패턴에 맞는 것은 아니라는 점을 보여 주는 실용적인 예이기도 합니다.

완전우성, 공동우성, 그리고 하나의 단순한 교실 규칙만으로 설명되지 않는 형질을 비교할 때 특히 더 유용합니다.

비슷한 경우를 직접 해 보기

한쪽 부모가 $I^A I^B$이고 다른 쪽 부모가 $ii$인 경우를 직접 풀어 보세요. 먼저 가능한 배우자를 적고, 그다음 퍼니트 사각형으로 확인하기 전에 가능한 혈액형을 예측해 보세요. 비교할 다른 유전 모델이 필요하다면 멘델 유전학을 살펴보세요.