Nhóm máu và di truyền học

Nhóm máu là tính trạng di truyền, và phần lớn các câu hỏi di truyền học ở trường bắt đầu với hệ ABO. Trong mô hình đó, bạn nhận một alen ABO từ mỗi bố mẹ, và cặp alen này giúp quyết định nhóm máu của bạn là $A$, $B$, $AB$ hay $O$.

Ý chính là sự di truyền ABO không tuân theo kiểu một alen trội - một alen lặn đơn giản. Hai alen $A$ và $B$ có thể cùng được biểu hiện, đó là lý do nhóm máu $AB$ tồn tại.

Cơ chế di truyền nhóm máu ABO

Hệ ABO thường được mô tả bằng ba alen:

• $I^A$
• $I^B$
• $i$

Trong mô hình chuẩn ở lớp học:

• $I^A$ tạo ra dấu ấn A
• $I^B$ tạo ra dấu ấn B
• $i$ không tạo ra dấu ấn A hay B nào

Mối quan hệ quan trọng là:

• $I^A$ và $I^B$ đồng trội với nhau
• $i$ lặn so với cả $I^A$ và $I^B$

Điều đó cho ta các kiểu quan hệ giữa kiểu gen và kiểu hình như sau:

• nhóm máu $A$: $I^A I^A$ hoặc $I^A i$
• nhóm máu $B$: $I^B I^B$ hoặc $I^B i$
• nhóm máu $AB$: $I^A I^B$
• nhóm máu $O$: $ii$

Nếu bạn chỉ nhớ một dấu hiệu, hãy nhớ nhóm máu $AB$. Nó cho thấy cả $I^A$ và $I^B$ đều có thể xuất hiện ở cùng một người.

Vì sao nhóm máu AB quan trọng

Nếu nhóm máu tuân theo kiểu trội - lặn đơn giản, bạn sẽ không mong đợi một người biểu hiện đồng thời cả dấu ấn A và B. Nhóm máu $AB$ tồn tại vì cả $I^A$ và $I^B$ đều có thể được biểu hiện cùng lúc.

Đó là lý do di truyền nhóm máu là ví dụ kinh điển của đồng trội. Đồng trội nghĩa là cả hai alen đều ảnh hưởng đến kiểu hình trong điều kiện đó.

Ví dụ bảng Punnett về nhóm máu

Giả sử một bố hoặc mẹ có kiểu gen $I^A i$ và người còn lại có kiểu gen $I^B i$. Trong cách viết tắt thường ngày, người ta hay gọi là "AO" và "BO", nhưng ký hiệu alen giúp làm rõ phần di truyền hơn.

Mỗi bố mẹ có thể truyền xuống một trong hai alen:

• bố hoặc mẹ có $I^A i$ có thể truyền $I^A$ hoặc $i$
• bố hoặc mẹ có $I^B i$ có thể truyền $I^B$ hoặc $i$

Bảng Punnett là:

	$I^B$	$i$
$I^A$	$I^A I^B$	$I^A i$
$i$	$I^B i$	$ii$

Vì vậy các nhóm máu có thể có là:

• $AB$
• $A$
• $B$
• $O$

Nếu mỗi kiểu gen đều có khả năng xuất hiện như nhau trong mô hình đơn giản này, thì mỗi kết quả có xác suất $\frac{1}{4}$.

Đây là ví dụ mà nhiều học sinh nhớ vì nó cho thấy một điều lúc đầu có vẻ bất ngờ: hai bố mẹ không thuộc nhóm máu $O$ vẫn có thể sinh con nhóm máu $O$, nhưng chỉ khi mỗi người đều mang một alen $i$.

Yếu tố Rh nằm ở đâu

Khi nói "nhóm máu", nhiều người thực ra muốn nói ABO cộng với Rh, chẳng hạn như $A+$ hoặc $O-$.

Trong di truyền học nhập môn, Rh thường được đơn giản hóa thành mô hình di truyền dương tính - âm tính, chủ yếu gắn với kháng nguyên D. Trong mô hình đơn giản đó, Rh dương tính được xem là trội so với Rh âm tính. Cách này phù hợp với nhiều bài tập cơ bản, nhưng toàn bộ hệ nhóm máu Rh phức tạp hơn một phép lai một gen trong lớp học.

Vì vậy nếu một câu hỏi hỏi về di truyền nhóm máu, hãy kiểm tra xem nó đang nói đến hệ nào:

• chỉ ABO
• chỉ Rh
• ABO và Rh cùng nhau

Đừng trộn lẫn các hệ này trừ khi đề bài nêu rõ là kết hợp chúng.

Những lỗi thường gặp trong di truyền nhóm máu

Nghĩ rằng A và B trội hơn nhau

Không phải vậy. Trong mô hình ABO cơ bản, $I^A$ và $I^B$ là đồng trội. Nếu một người nhận cả hai, kiểu hình sẽ là nhóm máu $AB$.

Cho rằng nhóm máu O nghĩa là "không liên quan đến di truyền"

Nhóm máu $O$ vẫn phụ thuộc vào di truyền. Trong mô hình ABO ở lớp học, nhóm máu $O$ xuất hiện khi một người nhận alen $i$ từ cả bố lẫn mẹ và có kiểu gen $ii$.

Quên rằng kiểu hình không cho biết hết mọi kiểu gen

Một người nhóm máu $A$ có thể là $I^A I^A$ hoặc $I^A i$. Một người nhóm máu $B$ có thể là $I^B I^B$ hoặc $I^B i$. Bạn không phải lúc nào cũng suy ra được chính xác kiểu gen chỉ từ nhóm máu.

Xem việc xác định nhóm máu thực tế như chỉ là bài toán một gen

Di truyền ABO là một mô hình giảng dạy rất tốt, nhưng y học truyền máu thực tế rộng hơn thế. Rh cũng quan trọng, và còn có các hệ nhóm máu khác nữa.

Khi nào di truyền nhóm máu được sử dụng

Di truyền nhóm máu xuất hiện trong di truyền học nhập môn, các bài toán về tính di truyền, kiến thức cơ bản về truyền máu và các bài suy luận kiểu quan hệ huyết thống. Nó cũng là một lời nhắc thực tế rằng không phải mọi tính trạng đều phù hợp với mô hình trội - lặn đơn giản nhất.

Nó đặc biệt hữu ích khi bạn so sánh trội hoàn toàn, đồng trội và những tính trạng cần nhiều hơn một quy tắc đơn giản hóa trong lớp học.

Thử một trường hợp tương tự

Hãy tự thử một phiên bản khác với một bố hoặc mẹ có kiểu gen $I^A I^B$ và người còn lại có kiểu gen $ii$. Trước tiên hãy liệt kê các giao tử có thể có, rồi dự đoán các nhóm máu có thể xuất hiện trước khi tự kiểm tra bằng bảng Punnett. Nếu bạn muốn so sánh với một mô hình di truyền khác, hãy xem di truyền học Mendel.