Genetica mendeliana — leggi, quadrati di Punnett ed ereditarietà

La genetica mendeliana spiega come un carattere determinato da un singolo gene possa essere trasmesso dai genitori alla prole. Nella versione tipica studiata a scuola, ogni genitore possiede due alleli, ne trasmette uno a ciascun discendente e un quadrato di Punnett aiuta a prevedere i possibili genotipi. Se il problema indica anche una dominanza completa, puoi convertire quei genotipi in rapporti fenotipici come $3:1$.

Il modello è utile perché è semplice, non perché spieghi ogni carattere. Funziona meglio quando l'attenzione è concentrata su un solo gene e il problema specifica come interagiscono gli alleli. Molti caratteri reali non si adattano bene a questo schema perché coinvolgono più geni, linkage, dominanza incompleta, codominanza o effetti ambientali.

Cosa significa genetica mendeliana

Ogni genitore possiede due alleli per un gene e ne trasmette uno a ciascun discendente. La coppia di alleli che un discendente riceve è il genotipo. Il risultato osservabile, se viene considerato, è il fenotipo.

Se un allele è dominante e l'altro è recessivo, basta un allele dominante perché compaia il fenotipo dominante. In quel caso, $AA$ e $Aa$ hanno lo stesso fenotipo, mentre $aa$ mostra il fenotipo recessivo.

Per questo genotipo e fenotipo non sono la stessa cosa. Due organismi possono apparire uguali ma avere comunque genotipi diversi.

Le due leggi di Mendel

Legge della segregazione

I due alleli di un gene si separano durante la formazione dei gameti, quindi ogni ovulo o spermatozoo riceve un solo allele per quel gene.

Se un genitore ha genotipo $Aa$, può produrre gameti che portano $A$ oppure $a$.

Legge dell'assortimento indipendente

Per geni diversi, gli alleli possono distribuirsi indipendentemente nei gameti se i geni si comportano in modo indipendente nella situazione studiata.

Questa condizione è importante. Questa legge non vale automaticamente per ogni coppia di geni. I geni sullo stesso cromosoma possono essere associati per linkage, quindi potrebbero non assortire in modo indipendente.

Come funziona un quadrato di Punnett

Un quadrato di Punnett è un modo ordinato per combinare i gameti di due genitori. Non cambia la biologia. Rende solo facili da vedere le possibili combinazioni di alleli.

Per un incrocio che coinvolge un solo gene, scrivi i possibili gameti di un genitore in alto e quelli dell'altro sul lato, poi completa le caselle con le coppie di alleli.

Esempio svolto: $Aa \times Aa$

Supponiamo che $A$ sia un allele dominante e $a$ recessivo. Incrocia due genitori eterozigoti:

$$Aa \times Aa$$

Ciascun genitore può produrre due tipi di gameti:

$$A \text{ or } a$$

Il quadrato di Punnett dà quattro possibili combinazioni genotipiche:

$$AA,\ Aa,\ Aa,\ aa$$

Quindi il rapporto genotipico è:

$$1\ AA : 2\ Aa : 1\ aa$$

Se si applica la dominanza completa, allora $AA$ e $Aa$ mostrano il fenotipo dominante, mentre $aa$ mostra il fenotipo recessivo. Questo produce il rapporto fenotipico:

$$3 : 1$$

Questo è il classico schema mendeliano. Il risultato dipende da due condizioni: il carattere viene trattato come un carattere determinato da un solo gene e il rapporto di dominanza è chiaramente dominante-recessivo.

Errori comuni nella genetica mendeliana

Un rapporto non è un risultato familiare garantito

Un rapporto fenotipico $3:1$ è uno schema di probabilità valido per molti discendenti, non una promessa che ogni gruppo di quattro figli risulterà esattamente così.

Dominante non significa più comune

Un allele può essere dominante senza essere l'allele più comune in una popolazione. La dominanza descrive come interagiscono gli alleli in un eterozigote, non quanto sia frequente un allele.

Non tutti i caratteri sono mendeliani

Molti caratteri e malattie umane non seguono un semplice modello dominante-recessivo a singolo gene. Se un carattere dipende da diversi geni o da fattori ambientali, un quadrato di Punnett di base può essere troppo semplice.

L'assortimento indipendente ha una condizione

Puoi usare la legge dell'assortimento indipendente solo quando i geni del problema si comportano in modo indipendente. Se i geni sono associati per linkage, il semplice modello indipendente può fallire.

Quando si usa la genetica mendeliana

La genetica mendeliana si usa nella biologia introduttiva per spiegare l'ereditarietà, prevedere i risultati di incroci semplici e distinguere tra genotipo e fenotipo. Fornisce anche un punto di partenza per i problemi sui pedigree e per capire perché la probabilità conta nella riproduzione.

Al di fuori della classe, lo stesso schema è ancora utile per alcuni disturbi monogenici e problemi di selezione. Ma quando un carattere diventa biologicamente più complesso, questo modello diventa una prima approssimazione più che la spiegazione completa.

Controllo rapido prima di fidarti della tua risposta

Prima di fidarti della tua risposta, chiediti:

1. Si tratta davvero di un carattere a singolo gene nel modo in cui il problema è impostato?
2. Il rapporto di dominanza compare davvero nel testo, oppure lo sto assumendo?
3. Sto prevedendo genotipi, fenotipi o entrambi?
4. Se ho usato l'assortimento indipendente, questa ipotesi è giustificata?

Questi controlli intercettano la maggior parte degli errori dei principianti più rapidamente che rifare tutto il quadrato.

Prova un incrocio simile

Prova un incrocio tra $Aa$ e $aa$. Per prima cosa trova il rapporto genotipico, poi trasformalo in un rapporto fenotipico solo se viene specificato che $A$ è dominante. Questo piccolo cambiamento è un buon modo per vedere come funziona la segregazione senza modificare troppe variabili tutte insieme.