สมดุลฮาร์ดี-ไวน์เบิร์ก

สมดุลฮาร์ดี-ไวน์เบิร์กบอกความถี่จีโนไทป์ที่คาดหมายได้จากความถี่แอลลีลในประชากรอุดมคติ สำหรับยีนที่มี 2 แอลลีล ถ้าความถี่แอลลีลเป็น $p$ และ $q$ และเป็นไปตามสมมติฐานของแบบจำลอง จะได้ว่า

$$p + q = 1$$

และความถี่จีโนไทป์ที่คาดหมายคือ

$$p^2 + 2pq + q^2 = 1$$

ในที่นี้ $p^2$ คือความถี่ที่คาดหมายของโฮโมไซโกตแบบหนึ่ง, $2pq$ คือความถี่ที่คาดหมายของเฮเทอโรไซโกต, และ $q^2$ คือความถี่ที่คาดหมายของโฮโมไซโกตอีกแบบหนึ่ง นักชีววิทยาใช้สิ่งนี้เป็นค่าพื้นฐานสำหรับเปรียบเทียบ: ถ้าข้อมูลจีโนไทป์จริงต่างจากค่าเหล่านี้มาก แสดงว่าอย่างน้อยหนึ่งสมมติฐานของแบบจำลองอาจไม่เป็นจริง

สมดุลฮาร์ดี-ไวน์เบิร์กหมายถึงอะไรแบบเข้าใจง่าย

พูดง่าย ๆ สมดุลฮาร์ดี-ไวน์เบิร์กบอกว่าความถี่แอลลีลสามารถคงที่ข้ามรุ่นได้ และความถี่จีโนไทป์จะเป็นไปตามรูปแบบที่คาดเดาได้ หากประชากรเป็นไปตามเงื่อนไขชุดหนึ่งที่กำหนดไว้

มัน ไม่ได้ หมายความว่าประชากรนั้นสมบูรณ์ แข็งแรง หรือไม่เปลี่ยนแปลงในทุกด้าน แต่หมายความว่าแบบจำลองทางพันธุศาสตร์นี้มีเสถียรภาพภายใต้สมมติฐานของมัน

เงื่อนไขที่จำเป็นสำหรับสมดุลฮาร์ดี-ไวน์เบิร์ก

แบบจำลองดั้งเดิมตั้งสมมติฐานว่า

• มีการผสมพันธุ์แบบสุ่ม
• ไม่มีการคัดเลือกโดยธรรมชาติ
• ไม่มีการกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดแอลลีลใหม่
• ไม่มีการย้ายถิ่นที่เพิ่มหรือลดแอลลีล
• ประชากรมีขนาดใหญ่มาก จนผลของ genetic drift น้อยมากจนละเลยได้

ถ้าเงื่อนไขเหล่านี้ไม่เป็นจริง ความคาดหมายแบบฮาร์ดี-ไวน์เบิร์กอาจใช้ไม่ได้ นี่จึงเป็นเหตุผลว่าทำไมสมการนี้จึงมีประโยชน์ที่สุดในฐานะค่าพื้นฐานสำหรับเปรียบเทียบ ไม่ใช่ข้ออ้างว่าประชากรจริงมักเป็นแบบอุดมคติ

ตัวอย่างคำนวณ: จากความถี่แอลลีลไปสู่ความถี่จีโนไทป์

สมมติว่ายีนหนึ่งมี 2 แอลลีล คือ $A$ และ $a$ ให้ความถี่แอลลีลของ $A$ เป็น $p = 0.7$ และความถี่แอลลีลของ $a$ เป็น $q = 0.3$

เริ่มจากตรวจสอบความถี่แอลลีลก่อน

$$0.7 + 0.3 = 1$$

จากนั้นคำนวณความถี่จีโนไทป์ที่คาดหมาย

$$AA = p^2 = (0.7)^2 = 0.49$$ $$Aa = 2pq = 2(0.7)(0.3) = 0.42$$ $$aa = q^2 = (0.3)^2 = 0.09$$

ค่าเหล่านี้รวมกันได้ $1$

$$0.49 + 0.42 + 0.09 = 1$$

ดังนั้น ถ้าสมมติฐานของฮาร์ดี-ไวน์เบิร์กเป็นจริง คุณจะคาดว่ามี $AA$ ประมาณ 49%, $Aa$ 42% และ $aa$ 9%

นี่คือขั้นตอนสำคัญในโจทย์ฮาร์ดี-ไวน์เบิร์กส่วนใหญ่: เริ่มจากความถี่แอลลีล แล้วนำมาคำนวณกำลังสองและรวมกันเพื่อหาความถี่จีโนไทป์ที่คาดหมาย

ทำไมนักชีววิทยาจึงใช้สมดุลฮาร์ดี-ไวน์เบิร์ก

สมดุลฮาร์ดี-ไวน์เบิร์กใช้เพื่อเปรียบเทียบข้อมูลที่สังเกตได้กับค่าคาดหมายอย่างง่าย วิธีนี้ช่วยให้นักชีววิทยาตั้งคำถามได้ดีขึ้น เช่น อาจมีการคัดเลือกเกิดขึ้นหรือไม่ มีการผสมพันธุ์แบบไม่สุ่มหรือไม่ หรือประชากรขนาดเล็กกำลังเกิด drift หรือไม่

แนวคิดนี้ยังมีประโยชน์ในวิชาพันธุศาสตร์เบื้องต้น เพราะเชื่อมโยงความถี่แอลลีล ความถี่จีโนไทป์ และการคิดในระดับประชากรไว้ในแบบจำลองเดียวที่ชัดเจน

ข้อผิดพลาดที่พบบ่อย

คิดว่าสมการเป็นหลักฐานยืนยันว่ามีสมดุล

สมการ $p^2 + 2pq + q^2 = 1$ เป็นอัตลักษณ์ทางพีชคณิตสำหรับกรณีที่มี 2 แอลลีล ประชากรจริงจะอยู่ในสมดุลฮาร์ดี-ไวน์เบิร์กก็ต่อเมื่อสมมติฐานต่าง ๆ สมเหตุสมผล และความถี่จีโนไทป์ที่สังเกตได้สอดคล้องกับรูปแบบที่คาดหมายมากพอ

สับสนระหว่างความถี่แอลลีลกับความถี่จีโนไทป์

$p$ และ $q$ อธิบายแอลลีลในประชากร ไม่ใช่สัดส่วนของแต่ละจีโนไทป์ในกลุ่มตัวอย่าง ความถี่จีโนไทป์คือ $p^2$, $2pq$ และ $q^2$

ลืมว่าแบบจำลองนี้ขึ้นอยู่กับเงื่อนไข

ถ้าการคัดเลือก การย้ายถิ่น การกลายพันธุ์ การผสมพันธุ์แบบไม่สุ่ม หรือ drift มีผลสำคัญ ฮาร์ดี-ไวน์เบิร์กอาจอธิบายประชากรนั้นได้ไม่ดี ความไม่ตรงกันเป็นเพียงเบาะแสให้ตรวจสอบต่อ ไม่ใช่คำอธิบายที่สมบูรณ์ด้วยตัวมันเอง

คุณจะใช้แนวคิดนี้เมื่อไร

คุณจะพบสมดุลฮาร์ดี-ไวน์เบิร์กในวิชาพันธุศาสตร์ประชากร วิวัฒนาการ และชีววิทยาเบื้องต้น มักใช้เมื่อประมาณความถี่ของพาหะ ตรวจสอบว่าจำนวนจีโนไทป์สอดคล้องกับค่าคาดหมายอย่างง่ายหรือไม่ หรือใช้เป็นค่าพื้นฐานก่อนตั้งคำถามว่าแรงทางวิวัฒนาการใดกำลังทำงานอยู่

ลองทำโจทย์คล้ายกัน

ลองทำเวอร์ชันของคุณเองโดยใช้ $p = 0.8$ และ $q = 0.2$ คำนวณ $p^2$, $2pq$ และ $q^2$ แล้วลองถามต่อว่าถ้าข้อมูลจริงไม่ตรงกับค่าเหล่านี้ สมมติฐานข้อใดของฮาร์ดี-ไวน์เบิร์กที่ควรถูกตั้งคำถามก่อน

ถ้าคุณต้องการอีกกรณีไว้ฝึก ลองแก้โจทย์พันธุศาสตร์ประชากรที่คล้ายกันแบบทีละขั้นตอนด้วย GPAI Solver